基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象。從分子水平上看,基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。
人體基因的多態(tài)性,存有于最少1%群體中的DNA產(chǎn)生的當(dāng)然轉(zhuǎn)變。基因變異,通常代表著基因遺傳編碼序列的一個(gè)或大量堿基產(chǎn)生變化。
遺傳基因盡管十分平穩(wěn),能在細(xì)胞分裂時(shí)精準(zhǔn)地拷貝自身,但這類可靠性是相對(duì)性的。在一定的標(biāo)準(zhǔn)下遺傳基因還可以從原先的存有方式忽然改變成另一種新的存有方式,便是在一個(gè)結(jié)構(gòu)域上,突然冒出了一個(gè)新遺傳基因,替代了原來遺傳基因,這一遺傳基因稱為突然變化遺傳基因。因此子孫后代的主要表現(xiàn)中也就忽然地出現(xiàn)先祖從沒有的新特性。
基因變異不良影響輕度,對(duì)機(jī)體不造成可察覺的效用。從演變見解看,這類突然變化稱之為中性化突然變化。